Jesy Nelson a sensibilisé la population à l’amyotrophie spinale (SMA), après avoir révélé que ses jumeaux avaient reçu un diagnostic de maladie. L’ancienne chanteuse de Little Mix partage les jumeaux Ocean Jade et Story Monroe, âgés de huit mois, avec son fiancé, Zion Foster, et a déclaré qu’ils « ne pourront probablement jamais marcher » après avoir perdu de la force musculaire au niveau du cou et des jambes.
La SMA est une maladie génétique qui affecte environ une naissance sur 14 000 et elle est classée en différents types en fonction de l’âge d’apparition des symptômes.
©ITVPour en savoir plus sur la SMA, y compris les symptômes dont il faut être conscient, nous avons rattrapé Dr Kaitlin Batleyneurologue pédiatrique au Children’s Health et professeur adjoint au UT Southwestern Medical Center.
Quels sont les symptômes de la SMA de type 1 ?
« Les symptômes peuvent être différents selon le type d’amyotrophie spinale et ils apparaissent souvent à différents stades de l’enfance », explique le Dr Batley.
- Tapez 1la forme la plus grave, apparaît généralement pendant la petite enfance. Les bébés peuvent avoir une faiblesse musculaire importante, des difficultés à tenir la tête haute, une incapacité à franchir des étapes motrices telles que s’asseoir et des difficultés à respirer ou à avaler.
- Tapez 2 devient généralement visible plus tard dans la petite enfance ou dans la petite enfance. Les enfants peuvent être capables de s’asseoir de manière autonome, mais sont incapables de marcher sans soutien, et la faiblesse musculaire a tendance à progresser avec le temps.
- Tapez 3 apparaît souvent plus tard dans l’enfance. Ces enfants peuvent marcher de façon autonome au début, mais les parents peuvent remarquer des chutes fréquentes, des difficultés à monter les escaliers ou des difficultés à suivre leurs pairs à mesure que se développe une faiblesse musculaire.
- Tapez 4 commence à l’âge adulte et provoque une faiblesse musculaire plus légère mais toujours progressive.
« Dans tous les types, la SMA affecte la force musculaire et le mouvement, mais la gravité et la progression varient considérablement », explique le neurologue pédiatrique. « Cette diversité explique pourquoi l’évaluation précoce et les soins continus sont si importants, afin que les besoins de chaque enfant puissent être satisfaits le plus tôt et le plus réfléchi possible. »
La SMA Type 1 peut-elle être guérie ?
Le pronostic de la SMA dépend d’un certain nombre de facteurs, notamment du type de SMA d’une personne et du traitement qu’elle a reçu, comme l’explique le Dr Batley : « La gravité du trouble dépend du type de l’enfant et du moment auquel le traitement est initié. Les enfants qui sont traités tôt, avant l’apparition des symptômes et peu de temps après, ne développeront souvent que des symptômes légers.
« Nous avons la chance de disposer d’excellents traitements modificateurs de la maladie pour le traitement de la SMA. Il existe trois thérapies différentes approuvées par la FDA pour traiter cette maladie, et des études sont en cours pour en identifier davantage », dit-elle.
Bien qu’il ne soit pas considéré comme un véritable remède contre la SMA, les options de traitement se sont considérablement améliorées, selon l’expert. « Pour les bébés nés à cette époque de traitement et identifiés tôt, les symptômes peuvent souvent rester légers. Cependant, ils auront toujours besoin de soins continus tout au long de leur vie pour surveiller la progression de la maladie et identifier tout symptôme qui pourrait se développer à l’avenir. Par conséquent, nous ne considérons pas techniquement ces traitements comme un « remède » », ajoute le Dr Batley.
© Instagram/ @jesynelsonQuelle est la fréquence du SMA de type 1 ?
Selon l’association caritative Amyotrophie Musculaire Spinale Royaume-Unila maladie affecte environ une naissance sur 14 000, ce qui équivaut à environ 47 naissances au Royaume-Uni en 2024. Le Dr Batley ajoute : « Aux États-Unis, environ un enfant sur 11 000 naît avec cette maladie. Environ une personne sur 40 à 60 est porteuse et pourrait la transmettre à ses enfants. »
Quelles sont les causes du SMA de type 1 ?
Le NHS disent que la SMA est une maladie génétique qui ne peut être transmise que si les deux parents sont porteurs d’un gène modifié appelé SMN1. Le Dr Batley explique en outre : « L’amyotrophie musculaire spinale, ou SMA, est une maladie génétique qui affecte les motoneurones, qui sont les cellules nerveuses responsables du contrôle des mouvements musculaires.
« Lorsque ces neurones ne fonctionnent pas correctement, les muscles s’affaiblissent avec le temps car ils ne reçoivent pas les signaux dont ils ont besoin pour rester forts. La SMA est une maladie héréditaire, présente dans l’ADN d’une personne dès le début, même si les symptômes n’apparaissent pas toujours immédiatement. »
